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一、結(jié)直腸癌篩查的重要性與現(xiàn)狀
結(jié)直腸癌作為威脅我國(guó)居民生命健康的主要癌癥之一，是防癌體檢的重要篩查內(nèi)容。國(guó)家癌癥中心最新的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，2022年我國(guó)結(jié)直腸癌發(fā)病患者數(shù)為51.71萬(wàn)例，位居所有癌種的第2位，死亡人數(shù)為24萬(wàn)例，位居所有癌癥的第4位。
近年來(lái)，我國(guó)發(fā)布了多部結(jié)直腸癌相關(guān)的專(zhuān)家共識(shí)和指南，為結(jié)直腸癌的篩查、診斷和治療提供了參考及標(biāo)準(zhǔn)。然而，我國(guó)目前仍缺乏專(zhuān)門(mén)針對(duì)體檢領(lǐng)域的結(jié)直腸癌及癌前病變的篩查共識(shí)。由于健康管理（體檢）中心和臨床科室在檢查設(shè)備的設(shè)置上有所差異，且大部分檢查對(duì)象為無(wú)癥狀人群，在制訂體檢領(lǐng)域結(jié)直腸癌篩查共識(shí)時(shí)，必須考慮其實(shí)踐性和實(shí)用性。
因此，制定適合體檢人群的篩查策略迫在眉睫。
二、結(jié)直腸癌篩查策略
結(jié)直腸癌篩查主要手段包括內(nèi)鏡檢查（如結(jié)腸鏡檢查、乙狀結(jié)腸鏡檢查等）和血液、糞便檢查。結(jié)腸鏡檢查可直觀地觀察到腸道病變，其聯(lián)合病理檢查可作為結(jié)直腸癌診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。
結(jié)腸鏡檢查雖為金標(biāo)準(zhǔn)，但在體檢場(chǎng)景中直接作為初篩手段存在諸多困難，如在健康管理（體檢）中心應(yīng)用有限、受檢者接受度差、高質(zhì)量檢查占比低且資源匱乏。因此推薦序貫篩查，即先采用無(wú)創(chuàng)檢查初篩，高危或陽(yáng)性者再進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，以提高結(jié)腸鏡轉(zhuǎn)診率和資源利用率。
三、篩查人群風(fēng)險(xiǎn)分類(lèi)及年齡推薦
1、人群風(fēng)險(xiǎn)分類(lèi)
一般風(fēng)險(xiǎn)人群：（1）一級(jí)親屬具有結(jié)直腸癌病史（包括非遺傳性結(jié)直腸癌家族史和遺傳性結(jié)直腸癌家族史）；（2）本人具有結(jié)直腸癌病史；（3）本人具有腸道腺瘤病史；（4）本人患有8~10年長(zhǎng)期不愈的炎癥性腸??；（5）本人糞便潛血試驗(yàn)陽(yáng)性 。
散發(fā)性結(jié)直腸癌高風(fēng)險(xiǎn)人群：可通過(guò)結(jié)直腸高風(fēng)險(xiǎn)腺瘤危險(xiǎn)評(píng)分系統(tǒng)（ APCS）進(jìn)行評(píng)估。
遺傳性結(jié)直腸癌高風(fēng)險(xiǎn)人群：包括多種遺傳性疾病類(lèi)型，需分子檢測(cè)確診并給予篩查干預(yù)。
2、篩查年齡推薦
散發(fā)性結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)人群：≥40歲體檢人群評(píng)估，高風(fēng)險(xiǎn)者40歲起初篩，中低風(fēng)險(xiǎn)者50歲起初篩；有家族史者40歲或提前10歲篩查；高齡人群綜合考慮后決定；吸煙、飲酒、肥胖、糖尿病人群個(gè)性化篩查，糖尿病人群確診第2年應(yīng)進(jìn)行防癌體檢。
遺傳性結(jié)直腸癌高風(fēng)險(xiǎn)人群：根據(jù)具體遺傳疾病確定篩查起始年齡及方式。
四、防癌體檢結(jié)直腸癌篩查技術(shù)手段
高質(zhì)量結(jié)腸鏡檢查：是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，但存在諸多限制，如在體檢中心應(yīng)用有限、受檢者依從性差、資源匱乏等。
乙狀結(jié)腸鏡：可用于初篩部分結(jié)直腸癌，但存在漏診風(fēng)險(xiǎn)。
2、適宜初篩技術(shù)
FIT 定量檢測(cè)
技術(shù)原理與優(yōu)勢(shì)：特異性檢測(cè)糞便血紅蛋白，已取代傳統(tǒng)化學(xué)法成為主要糞便潛血檢測(cè)技術(shù)。傳統(tǒng)FIT對(duì)結(jié)直腸癌診斷靈敏度較高，高敏定量FIT可提高對(duì)進(jìn)展期腺瘤等癌前病變的靈敏度，如cutoff值為10ng/ml時(shí)，對(duì)結(jié)直腸癌和進(jìn)展期腺瘤的陰性預(yù)測(cè)值可分別達(dá)到100%和97.6%。
面臨的挑戰(zhàn)與解決方案：體檢場(chǎng)景下取便率低，國(guó)家已出臺(tái)質(zhì)控要求。健康管理（體檢）中心可通過(guò)提供取便說(shuō)明（如視頻講解）和特殊取便紙（粘附于馬桶或蹲便器上，可溶于水）來(lái)提高取便依從性和樣本質(zhì)量，同時(shí)應(yīng)對(duì)FIT檢測(cè)進(jìn)行強(qiáng)制性質(zhì)量控制。
糞便DNA檢查：檢測(cè)糞便脫落細(xì)胞DNA突變及表觀遺傳學(xué)特征，多靶點(diǎn)聯(lián)合檢測(cè)靈敏度更高，陽(yáng)性檢出率合理，結(jié)腸鏡轉(zhuǎn)診率優(yōu)于大便潛血檢測(cè)。
血液DNA檢查：檢測(cè)ctDNA甲基化，新型多靶點(diǎn)檢測(cè)技術(shù)對(duì)早期癌和癌前病變靈敏度較高，為受檢者提供新選擇。
傳統(tǒng)血清蛋白腫瘤標(biāo)志物：CEA、CA19-9等靈敏度低，不適合單獨(dú)篩查，但在治療后監(jiān)測(cè)和預(yù)后判斷有價(jià)值。
癌體檢結(jié)直腸癌篩查技術(shù)手段五、篩查路徑及干預(yù)方案
1、篩查路徑：散發(fā)性結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)人群先進(jìn)行FIT、糞便DNA或血液DNA檢測(cè)，高危或陽(yáng)性者行高質(zhì)量結(jié)腸鏡檢查，低危和陰性人群定期監(jiān)測(cè)；遺傳性結(jié)直腸癌高危人群直接行結(jié)腸鏡檢查并連續(xù)篩查。
2、干預(yù)和隨訪：根據(jù)內(nèi)鏡和病理結(jié)果診斷及判定轉(zhuǎn)歸，惡性病變轉(zhuǎn)臨床就診，息肉和腺瘤內(nèi)鏡治療后按不同情況隨訪，首次結(jié)腸鏡檢查質(zhì)量低可縮短隨訪間隔。
六、FIT定量檢測(cè)在結(jié)直腸癌篩查中的重要意義
FIT定量檢測(cè)具有普及度高、價(jià)格低廉的優(yōu)勢(shì)，能夠發(fā)現(xiàn)早期結(jié)直腸癌甚至進(jìn)展期腺瘤，對(duì)結(jié)直腸癌早診早治意義重大。在序貫篩查策略中，F(xiàn)IT定量檢測(cè)作為初篩手段，可有效濃縮高風(fēng)險(xiǎn)人群，提高后續(xù)結(jié)腸鏡檢查的陽(yáng)性檢出率，提升有限結(jié)腸鏡資源的利用效率。雖然存在一些挑戰(zhàn)，但通過(guò)采取相應(yīng)措施（如提高取便率、保證檢測(cè)質(zhì)量等），F(xiàn)IT定量檢測(cè)有望在結(jié)直腸癌篩查中發(fā)揮更大作用，助力提高我國(guó)結(jié)直腸癌的早診率，降低發(fā)病率和死亡率。
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